“Poucos dias depois que ela nasceu os pais levaram ela para o Hospital Universitário, porque ela tinha a pele dura e pediram para eu dar um diagnóstico. Com o passar do tempo nós fomos acompanhando e começamos a suspeitar pelas mudanças físicas faciais que foram aparecendo”, o relato acima é da médica e especialista em genética Paula Franssinette de Medeiros, depois de receber a confirmação do diagnóstico de uma doença rara em uma criança de Campina Grande: a progéria, um problema genético fatal conhecido como “doença do envelhecimento”, que faz crianças com poucos anos de vida terem complicações de saúde comuns a idosos. As estimativas são de que a cada oito milhões de nascimentos uma pessoa tenha progéria.
Com o diagnóstico da doença, a campinense passa a ser a 63ª pessoa no mundo a apresentar a patologia. Os primeiros sinais da doença surgiram aos 19 dias de vida e atualmente, com quatro anos, a criança tem poucos cabelos e não ouve bem, mas deverá começar em breve um tratamento clínico rigoroso e será encaminhada aos Estados Unidos, único país do mundo que possui tecnologia específica para o tratamento do “acidente genético”. Problemas de crescimento, perda de cabelos e de gordura corporal, envelhecimento da pele, rigidez nas articulações, arteriosclerose e problemas cardiovasculares são alguns dos sintomas da doença.
De acordo com a médica Paula Franssinette, a identificação da doença se tornou possível através de uma campanha iniciada na internet no ano passado por um casal norte-americano que possui um de seus filhos portadores da mutação. O casal também criou a Fundação de Pesquisa em Progéria (PRF, na sigla em inglês), nos EUA, com o objetivo de acompanhar o surgimento de outros casos da doença e colaborar com o tratamento dos pacientes. Em 2009 eram conhecidas 52 crianças no mundo com a doença, e os cientistas estimavam que deveria haver 200. Por isso, a campanha adotou o slogan “Encontre as outras 150”.
Segundo a médica, embora tenha hoje uma vida normal a criança campinense deverá passar por dois anos, de 6 em 6 meses, pelo tratamento, que será financiado pela Fundação. “O tratamento é feito com três drogas, mas só é iniciado depois de uma avaliação criteriosa. Na verdade essa doença surge quando a pessoa apresenta uma mudança na base do genoma, provocando a perda de aminoácidos e gerando uma proteína defeituosa”, explicou Paula Franssinette, asseverando que outros casos já tinham sido registrados no Brasil, mas não havia ainda nenhum diagnóstico conclusivo.
Os especialistas alertam, entretanto, que a doença costuma causar complicações cardiovasculares como infartos ou derrames, e a expectativa de vida dos doentes, no caso de crianças, para 13 anos; mas pode também surgir em adultos. Entretanto, o quadro de saúde da criança continua evoluindo normalmente. “Ela anda, fala, vai à pré-escola, se dá bem com outras crianças”, contou a mãe da menina à reportagem do G1.
Residente no bairro do José Pinheiro, zona leste de Campina Grande, os familiares da menina pediram à médica para não divulgar maiores detalhes sobre a criança. “Ela vive muito bem, normalmente. E a divulgação com a identificação de uma doença como essa poderia trazer transtornos. Por uma questão ética, nós não podemos repassar mais informações sobre a paciente. E esse tipo de ‘acidente genético’ pode acontecer em qualquer idade”, explicou Paula Franssinette. Quem suspeitar de possíveis novos casos da patologia pode buscar ajuda no site da campanha: www.findtheother150.org.
Com o diagnóstico da doença, a campinense passa a ser a 63ª pessoa no mundo a apresentar a patologia. Os primeiros sinais da doença surgiram aos 19 dias de vida e atualmente, com quatro anos, a criança tem poucos cabelos e não ouve bem, mas deverá começar em breve um tratamento clínico rigoroso e será encaminhada aos Estados Unidos, único país do mundo que possui tecnologia específica para o tratamento do “acidente genético”. Problemas de crescimento, perda de cabelos e de gordura corporal, envelhecimento da pele, rigidez nas articulações, arteriosclerose e problemas cardiovasculares são alguns dos sintomas da doença.
De acordo com a médica Paula Franssinette, a identificação da doença se tornou possível através de uma campanha iniciada na internet no ano passado por um casal norte-americano que possui um de seus filhos portadores da mutação. O casal também criou a Fundação de Pesquisa em Progéria (PRF, na sigla em inglês), nos EUA, com o objetivo de acompanhar o surgimento de outros casos da doença e colaborar com o tratamento dos pacientes. Em 2009 eram conhecidas 52 crianças no mundo com a doença, e os cientistas estimavam que deveria haver 200. Por isso, a campanha adotou o slogan “Encontre as outras 150”.
Segundo a médica, embora tenha hoje uma vida normal a criança campinense deverá passar por dois anos, de 6 em 6 meses, pelo tratamento, que será financiado pela Fundação. “O tratamento é feito com três drogas, mas só é iniciado depois de uma avaliação criteriosa. Na verdade essa doença surge quando a pessoa apresenta uma mudança na base do genoma, provocando a perda de aminoácidos e gerando uma proteína defeituosa”, explicou Paula Franssinette, asseverando que outros casos já tinham sido registrados no Brasil, mas não havia ainda nenhum diagnóstico conclusivo.
Os especialistas alertam, entretanto, que a doença costuma causar complicações cardiovasculares como infartos ou derrames, e a expectativa de vida dos doentes, no caso de crianças, para 13 anos; mas pode também surgir em adultos. Entretanto, o quadro de saúde da criança continua evoluindo normalmente. “Ela anda, fala, vai à pré-escola, se dá bem com outras crianças”, contou a mãe da menina à reportagem do G1.
Residente no bairro do José Pinheiro, zona leste de Campina Grande, os familiares da menina pediram à médica para não divulgar maiores detalhes sobre a criança. “Ela vive muito bem, normalmente. E a divulgação com a identificação de uma doença como essa poderia trazer transtornos. Por uma questão ética, nós não podemos repassar mais informações sobre a paciente. E esse tipo de ‘acidente genético’ pode acontecer em qualquer idade”, explicou Paula Franssinette. Quem suspeitar de possíveis novos casos da patologia pode buscar ajuda no site da campanha: www.findtheother150.org.
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